A deficiência primária de carnitina é uma doença metabólica oxidativa de ácidos gordos causada por mutações no gene SLC22A5. A carência de carnitina resulta na incapacidade de os ácidos gordos de cadeia longa entrarem nas mitocôndrias e participarem na oxidação β, especialmente quando o organismo necessita de mobilização de gordura para energia, e na acumulação de ácidos gordos nas células, causando perturbações metabólicas e danos nos órgãos. O diagnóstico baseia-se na espectrometria de massa em tandem para níveis de carnitina e acilcarnitina livres de sangue e testes de mutação genética. A L-carnitina é o principal medicamento utilizado para tratar a doença e a maioria dos doentes recupera totalmente após o tratamento. A deficiência primária de carnitina deve-se a um defeito na função transproteína da carnitina e é um distúrbio autossómico recessivo. A PCD tem sido relatada como uma forma comum de doença metabólica oxidativa de ácidos gordos e é apenas secundária à deficiência de acilgenase de cadeia média em Caucasianos em prevalência. A prevalência de PCD varia de 1:40.000 a 1:120.000 em recém-nascidos em diferentes países ou regiões, e a prevalência de heterozigotos na população é de 0,5%-1%. A PCD é uma doença metabólica hereditária tratável, e o diagnóstico precoce e o tratamento a longo prazo são essenciais para melhorar o prognóstico. Os avanços no diagnóstico e tratamento do PCD são revistos abaixo. In vivo, a carnitina é transportada para as células através de proteínas de transporte de carnitina nas membranas celulares, que se encontram no músculo cardíaco, músculo esquelético, intestino delgado, túbulos renais, fibroblastos cutâneos, placenta e outros tecidos. Isto resulta numa diminuição da absorção exógena de carnitina através do intestino e numa diminuição da reabsorção de carnitina pelos rins, resultando numa diminuição dos níveis de carnitina no plasma e numa falta de carnitina nas células tecidulares. A principal função da carnitina é ajudar no transporte de ácidos gordos de cadeia longa para as mitocôndrias para participar na oxidação β, mas a deficiência de carnitina faz com que os ácidos gordos de cadeia longa se acumulem no citoplasma em vez de entrarem nas mitocôndrias. Quando os ácidos gordos são necessários como principal fonte de energia, os tecidos não recebem energia suficiente e substâncias tóxicas como os lípidos acumulam-se em grandes quantidades, levando a danos nos órgãos. O PCD é uma doença potencialmente letal que pode apresentar danos progressivos crónicos no coração, músculo esquelético, fígado e outros tecidos, bem como início agudo e mesmo morte súbita, com grande variação na apresentação das crianças. Além disso, outros factores tais como infecção e dieta podem influenciar o tempo de início e a gravidade do fenótipo clínico. Nos últimos anos, com a introdução do rastreio neonatal para esta doença, foram identificados vários pacientes bem desenvolvidos e assintomáticos com PCD, e seis pacientes assintomáticos com PCD foram identificados através do rastreio no nosso estudo.