Uma doença muito rara em que a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes. É geralmente observada no primeiro ano de vida. Os doentes podem ter polegares deformados e outros problemas físicos. Têm também um risco aumentado de leucemia e sarcoma, especialmente osteosarcoma (cancro do osso). Os doentes com anemia de Blackfan-Diamond podem ter uma mutação (alteração) num dos genes que produzem proteínas encontradas nos ribossomas da célula. Também chamada anemia hipoplásica congénita, aplasia congénita de eritrócitos puros, DBA, anemia de Diamond-Blackfan, eritrogénese imperfeita, e eritroblastopenia hereditária.