Uma erupção cutânea verrucosa fina e amarela é frequentemente observada na doença neurológica aguda de Niemann-Pick, também conhecida como doença de deposição de esfingomielina, uma perturbação congénita do metabolismo dos glicolípidos. Caracteriza-se por um grande número de células espumosas contendo esfingomielina neural nos macrófagos mononucleares e no sistema nervoso. Quais são os testes para erupção cutânea verrucosa amarela fina? 1 . A hemoglobina do quadro sanguíneo é normal ou com anemia leve; a leucopenia é aparente no hiperesplenismo. Os monócitos e linfócitos mostram frequentemente vacúolos característicos, cerca de 8 a 10, que têm valor diagnóstico. Ao microscópio eletrónico, estes vacúolos são lisossomas cheios de lípidos. As contagens de plaquetas são normais, estando reduzidas em fases avançadas com hiperesplenismo e tempo para invasão significativa da medula óssea. Os leucócitos do doente não tinham atividade de neurofosfolipase. 2, a imagem da medula óssea contém células típicas de Nislau-Pick, muitas vezes chamadas de células espumosas, os núcleos do diâmetro da célula de 20 ~ 100 μm. núcleos menores, redondos ou ovais, geralmente simples, também pode haver núcleos duplos. Os núcleos eram pequenos, redondos ou ovóides, geralmente simples, e podiam ser binucleados. O citoplasma era abundante e preenchido com vesículas transparentes redondas, em forma de gota, semelhantes a amora ou espuma. A microscopia eletrónica mostrou que as vesículas estavam rodeadas por algumas estruturas membranares. O exame de amostras não coradas por microscopia de fase mostra pequenas vesículas no citoplasma, ao contrário das células de Gaucher. Quando observadas sob luz polarizada, as vesículas são birrefringentes. Sob luz ultravioleta, a fluorescência é de cor amarelo-esverdeada. As características bioquímicas da reação PAS são fracamente positivas, a parede da vesícula intracitoplasmática é positiva, o centro da vesícula é negativo; a fosfatase ácida, a fosfatase alcalina e o negro de Sudão são negativos. 3 . O colesterol plasmático e os lipídios totais podem estar elevados, e o SGPT é levemente elevado. 4 . A excreção urinária de esfingomielina nervosa é significativamente aumentada. 5, fígado, baço e biópsia de linfonodo têm montes, manchas ou infiltração difusa de células espumosas. Fosfolípidos da bainha do nervo. 6, exame de raios-X: não há manifestação caraterística de raios-X, em casos de sobrevivência a longo prazo, devido a histiócitos cheios de lipídios nos ossos de um grande número de proliferação pode se manifestar em osteoporose, alargamento da cavidade medular, afinamento do córtex ósseo, e até mesmo os ossos longos podem aparecer destruição focal da área, mas não há alterações de deformidade de expansão do esqueleto. Após a infância, os alvéolos são infiltrados por histiócitos cheios de lípidos, e os pulmões podem apresentar sintomas semelhantes aos da histiocitose X. Em todo o caso, não é específico e apenas fornece uma base para o diagnóstico secundário. 7) Determinar a atividade da esfingomielinase de leucócitos ou fibroblastos em cultura, e a atividade de cada tipo de enzima é diferente.