As crianças com nanismo e puberdade precoce devem sempre escolher um hospital regular com um especialista em endocrinologia pediátrica ou um especialista em nanismo e puberdade precoce, a fim de terem um exame endócrino sistemático para o seu filho. Este é um ramo muito especializado da pediatria, por isso não pensem que um médico aleatório o fará, pois isto levará a muitos testes desperdiçados, perda de tempo e dinheiro e tratamento atrasado. Os pais de crianças com nanismo e puberdade precoce precisam de explicar ao médico assistente as seguintes informações em detalhe: 1. a gravidez e o parto da mãe, especialmente se a criança tinha histórico de hipoxia ao nascer; 2. o momento em que se descobriu que a criança era curta ou tinha sintomas de puberdade precoce, o progresso tardio e o crescimento em altura no último ano; 3. o momento do nascimento e a altura/peso da criança ao nascer, especialmente se a criança tinha nanismo aos 1 semana de idade é relevante para o diagnóstico; 4. 4. dieta da criança, sono, exercício, inteligência, etc., qualquer história de hepatite, nefrite, traumatismo craniano e outros antecedentes médicos especiais, e se a criança usou drogas e produtos de saúde que afectam o crescimento e desenvolvimento; 5. altura dos pais, qualquer história de desenvolvimento precoce ou tardio e a altura de outros membros da família; 6. qualquer história familiar de tumores, diabetes, doenças genéticas, etc.; 7. consultas médicas anteriores 7. Consultas médicas anteriores, bem como resultados e tratamentos relevantes (trazer o caso da criança e resultados de testes anteriores). As causas do nanismo são complexas, e para identificar as causas temos primeiro de analisar as causas do nanismo através da recolha da história, exame físico e resultados laboratoriais, e depois determinar o plano de tratamento. O primeiro passo é fazer um ortopantomograma do pulso esquerdo (película de idade óssea) para determinar a idade dos ossos, o grau de fecho epifisário (se a epífise for fechada, já não há possibilidade de tratamento) e o potencial de crescimento da criança. 2. função hepática e renal, glucose do sangue, hepatite B e meia, testes de rotina de sangue e urina e hormona tiroidiana, e testes de estimulação hormonal de crescimento também são feitos para descobrir os níveis de hormona de crescimento, factor de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) e proteína de ligação ao factor de crescimento semelhante à insulina (IGFBP-3). Nas raparigas, os cromossomas também são verificados para excluir “hipoplasia ovariana congénita (síndrome de Turner)”, e num número muito pequeno de rapazes, os cromossomas também podem ser verificados. Uma ressonância magnética (RM) da glândula pituitária é normalmente necessária para observar o desenvolvimento pituitário e para excluir tumores pituitários, por exemplo. Que testes são necessários para crianças com puberdade precoce? 1. em primeiro lugar, é também necessária uma avaliação detalhada da idade óssea e a previsão da altura dos adultos. Em segundo lugar, os níveis de hormonas sexuais (geralmente as seis hormonas sexuais, incluindo pelo menos FSH, LH e E2) e ultra-som, útero, ovários e tamanho folicular (ou tamanho testicular em rapazes) devem ser verificados para determinar o desenvolvimento sexual. 3. função adrenal ou ultra-som (para excluir a puberdade precoce causada por hiperplasia da cortical adrenal ou tumores, etc. As glândulas supra-renais também podem secretar hormonas sexuais) e os níveis de tiroxina também são necessários; especialmente se se suspeitar de puberdade precoce central, é necessária uma ressonância magnética da pituitária (RM). Algumas crianças com puberdade precoce também precisam de ser testadas para alfa-fetoproteína (AFP) e gonadotropina coriónica (HCG) para excluir tumores de células germinativas, etc. 4. para aqueles que têm maior probabilidade de ter uma verdadeira puberdade (central) precoce, especialmente aqueles que precisam de considerar o tratamento com GnRHa (gonadotropina libertando hormona análoga), é necessário um teste de estimulação GnRH (gonadotropina libertando hormona) (que pode ser referido como um teste de estimulação hormonal sexual ou teste de estimulação LHRH) para determinar se a criança tem uma verdadeira puberdade precoce.