A osteogénese congénita imperfeita é uma doença genética que é muito rara e geralmente caracterizada por olhos azuis. Devido ao crescimento defeituoso do esqueleto, a criança é geralmente baixa, não cresce facilmente e tem ossos frágeis, tal como a osteoporose nos idosos, e é susceptível de se fracturar sob a mais leve violência. O desenvolvimento dos membros e da coluna vertebral é geralmente deformado, a coluna vertebral não é a curvatura fisiológica normal de uma pessoa, existe geralmente escoliose, o desenvolvimento dos braços e pernas apresenta na sua maioria anomalias como a curvatura dos membros, os dentes são geralmente atrofiados e os ossos são fracos. O tratamento desta doença é problemático, porque é uma doença genética congénita, não há um bom tratamento para alterar os genes, o foco do tratamento deve ser a prevenção de fracturas em crianças, de acordo com a capacidade física da criança para realizar actividades diárias adequadas e exercício, treinando a capacidade da criança para viver independentemente, no caso de deformidades graves pode usar aparelho ortopédico para corrigir o desenvolvimento da deformidade. A inteligência e o sistema nervoso da criança não são geralmente prejudicados, e não há qualquer obstáculo à fertilidade, mas deve ser dada atenção aos problemas psicológicos da criança.