A etiologia do retardamento mental pediátrico é complexa, sendo os factores genéticos e ambientais os principais.
Os factores genéticos incluem anomalias cromossómicas, anomalias do número de cópias e anomalias genéticas.
Os factores ambientais podem ser divididos em factores ambientais pré-natais e pós-natais. Os factores ambientais pré-natais incluem infecções durante a gravidez, exposição a substâncias físicas e químicas nocivas, doenças maternas e emergências do parto, tais como emaranhamento do cordão umbilical, parto prematuro e parto obstruído. Factores psicossociais tais como a falta de educação cultural ou interacção social, ambiente familiar deficiente, etc.
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