A discinesia ciliar primária, inicialmente descrita por Abzelius (1976), Pederson (1956) e Eliasson (1977), é autossómica recessiva e está associada à translocação visceral em metade dos pacientes. A incidência é de 1:16.000, o que se estima ser cerca do dobro da da síndrome de Kartagener. As anomalias congénitas dos cílios sistémicos, incluindo deficiências no braço de poder (contendo ATPase) e deficiências nos loops ou raios da cadeia microtubular, resultam numa motilidade ciliar deficiente e numa depuração deficiente, levando à retenção de secreções de muco e bactérias, resultando em infecções persistentes e recorrentes que levam à sinusite paranasal, bronquiectasia e bronquiectasia. A idade de início pode variar desde a infância até à idade adulta, mas as crianças em idade escolar e os jovens adultos são os mais comuns. Patogénese: Cada superfície celular epitelial ciliada da mucosa respiratória tem aproximadamente 200 cílios de cerca de 5-10 µm de comprimento e 0,2 µm de diâmetro. Quando visto sob microscopia electrónica, cada cório tem uma secção transversal centrada em dois microtubos com nove pares de microtubos periféricos (estrutura do tipo 9+2) com braços alimentados, ligando anéis e amplitudes de whorl para os manter interligados e numa posição normal. Na síndrome de cílios imóveis, anomalias estruturais dos cílios, tais como ausência do braço de poder, largura do espiral defeituosa e disposição anormal dos microtúbulos, podem causar paralisia respiratória dos cílios e disfunção do transporte de muco ciliar, resultando em inflamação pulmonar purulenta crónica recorrente, sinusite, otite média e infertilidade masculina (ver figura). Manifestações clínicas: Comumente vistas em crianças e jovens adultos, as principais manifestações são as seguintes. 1. manifestações respiratórias inferiores: o doente tem episódios recorrentes de epiglote, bronquite crónica ou pneumonia intersticial e bronquiectasia, com tosse, pus-sputum amarelo, hemoptise e dispneia. Isto leva à atelectasia pulmonar e bronquiectasia com sintomas tais como tosse, pus amarelo, hemoptise e dispneia. 2. manifestações respiratórias superiores: Os doentes têm frequentemente rinite crónica e sinusite, causando retenção de muco ou secreções purulentas nos seios nasais, daí congestão nasal, pus, e por vezes pólipos nasais. A otite média recorrente crónica pode resultar devido a cílios anormais do ouvido médio e do tubo faríngeo. 3. inversão das vísceras: Durante o período embrionário, a rotação direccional das vísceras muda para rotação aleatória devido a estruturas ciliares anormais e perda da oscilação normal de certos tecidos epiteliais. Por exemplo, aos 10 a 15 dias de gestação, as vísceras devem normalmente rodar para a direita, mas em vez disso rodam para a esquerda, formando assim uma retroversão visceral. 4. infertilidade: A cauda do esperma é uma variante da cilia e quando a sua estrutura é anormal, o esperma perde a sua capacidade de oscilar e pode causar infertilidade masculina. Diagnóstico e diagnóstico diferencial: Dilatação brônquica, sinusite e deslocamento visceral podem ser diagnosticados com base na radiografia do tórax, broncograma, raio-X do seio e tomografia computorizada. Biópsias da mucosa nasal e brônquica com anomalias ciliares observadas sob microscopia electrónica podem levar a um diagnóstico positivo. A doença deve ser diferenciada das infecções crónicas das vias respiratórias, e da bronquiectasia. A asma brônquica também pode ocorrer com muco anormal e função ciliar, mas não há defeitos específicos na estrutura ciliar. Tratamento: fortalecer o corpo e prevenir infecções respiratórias. As infecções respiratórias recorrentes são tratadas com anti-infecciosos e medicamentos que promovem a eliminação da expectoração. Aqueles com lesões limitadas e indicações para cirurgia devem ser prontamente tratados cirurgicamente. Também deve ser dada atenção ao tratamento da sinusite. Prognóstico: O prognóstico é bom para lesões limitadas e resultados cirúrgicos satisfatórios. A doença deve ser tratada principalmente através da prevenção, promoção da secreção de muco, anti-infecção e tratamento sintomático. A doença tem um bom prognóstico e não tem impacto na esperança de vida, apesar das doenças respiratórias crónicas. Ilustração ultra-estrutural de cílios: 1. normal 2. defeito do braço de força 3. defeito da largura do whorl 4. defeito da largura do whorl e disposição anormal dos microtubos D. braço de força C. microtubo central O. largura do microtubo periférico S. largura do whorl