Síndrome do QT longo
A síndrome do QT longo (LQTS) é um grupo de síndromes causadas por mutações nos genes que codificam os canais iónicos cardíacos. Apresenta uma estrutura cardíaca normal, intervalos QT prolongados e ondas T anormais.
(i) Apresentação clínica
Distinguem-se os eventos arrítmicos e as anomalias electrocardiográficas. Os pacientes com SQTL podem ter arritmias atriais, tais como fibrilhação atrial. As alterações do ECG são variadas, sendo os intervalos QT prolongados a alteração característica da SQTL.
(ii) Diagnóstico
(1) Um diagnóstico definitivo pode ser feito se uma ou mais das seguintes condições estiverem presentes: (1) Não há factores secundários para o prolongamento do intervalo QT e uma pontuação de diagnóstico Schwartz ≥ 3.5. (ii) A presença de uma mutação patogénica clara em pelo menos um gene. (3) Nenhuma causa secundária do prolongamento do intervalo QT e ECG de 12 derivações QTc ≥ 500 ms.
(2) O diagnóstico pode ser feito nos seguintes casos: síncope inexplicada, nenhuma causa secundária de prolongamento do intervalo QT, nenhuma mutação genética patogénica identificada, ECG de 12 derivações QTc de 480-499 ms.
(iii) Tratamento
(1) As alterações do estilo de vida incluem a prevenção de drogas que prolongam o intervalo QT, correcção de diarreia, vómitos, distúrbios metabólicos e desequilíbrios alimentares devido à perda de peso, e prevenção e tratamento de distúrbios electrolíticos.
(2) Os doentes de alto risco devem evitar os desportos competitivos.
(3) β-bloqueadores: aqueles sem síncope mas com QTc ≥ 470 ms, com síncope ou com VT ou VF documentados devem utilizar β-bloqueadores. aqueles com QTc ≤ 470 ms e sem sintomas podem ser utilizados.
(4) LCSD: contra-indicação ou recusa de CDI; beta-bloqueador ineficaz ou intolerante; eventos cardíacos que ocorrem apesar da terapia com beta-bloqueador e/ou CDI.
(5) CDI: sobrevivente da paragem cardíaca; a síncope ainda ocorre durante a terapia com beta-bloqueador.
(6) Bloqueadores de canais de sódio: LQT3 e QTc >500 ms, se uma única dose oral puder encurtar o QTc em mais de 40 ms.
(7) Os CDI não são recomendados em pacientes assintomáticos com SQTL até que os beta-bloqueadores tenham sido experimentados.
Síndrome de Brugada
A síndrome de Brugada é uma desordem genética caracterizada por um segmento ST elevado no eletrodo torácico direito do ECG, frequentemente com diferentes graus de bloqueio cardíaco, um risco potencial de arritmias malignas e uma história familiar de SCD.
(i) Apresentação clínica
As manifestações clínicas incluem sobrevivência VF ou SCD (que ocorre mais frequentemente à noite do que durante o dia), síncope, respirações nocturnas, palpitações e desconforto no peito. Estes sintomas ocorrem frequentemente em repouso ou durante o sono e em estados de febre ou outra tensão vagal, e raramente durante o exercício. Os sintomas aparecem principalmente na idade adulta, com uma idade média à morte de (41±15) anos.
(ii) Diagnóstico
As seguintes características do ECG são recomendadas para o diagnóstico da síndrome de Brugada tipo I: elevação do segmento ST tipo I induzida por fármacos anti-arrítmicos espontâneos ou de classe I ≥ 2 mm registados em pelo menos 1 dos cabos torácicos direitos localizados no 2º, 3º ou 4º espaço intercostal. A elevação do segmento ST tipo I pode ser induzida por um teste de provocação antiarrítmica de classe I. (3) Confirmação clínica da síndrome de Brugada: Para além das características do ECG, devem ser registados VF ou VT polimórfico ou um historial familiar de morte súbita.
(iii) Tratamento
(1) Alterações no estilo de vida: evitar drogas que possam induzir ou piorar a elevação do segmento ST no chumbo torácico direito; evitar o consumo excessivo de álcool; tratar a febre prontamente com drogas antipiréticas.
(2) Sobreviventes de paragem cardíaca e/ou pacientes com VT espontâneo documentado com ou sem síncope devem ter um CDI implantado.
(3) Os pacientes com alterações espontâneas do ECG tipo I e um histórico claro de síncope devido a arritmias ventriculares podem ter um CDI implantado.
(4) Um diagnóstico de síndrome de Brugada, em que a FV é induzida por estimulação eléctrica programada, pode ser considerado para a implantação de CDI.
(5) A síndrome de Brugada assintomática com história familiar de morte súbita e alterações do ECG do tipo I induzidas por drogas apenas não deve ser implantada com um CDI.
(6) Aplicação de quinidina: (i) Deve ser utilizado o diagnóstico da síndrome de Brugada com histórico de tempestades arrítmicas (mais de 2 episódios de VT ou VF dentro de 24 h). (2) Os pacientes com diagnóstico de síndrome de Brugada em combinação com uma das seguintes condições devem ser utilizados: indicação para implante de CDI mas contra-indicação para implante de CDI ou recusa de implante de CDI; um histórico claro de arritmia supraventricular que requer tratamento.
(7) Isoproterenol: para a supressão de tempestades arrítmicas em doentes com síndrome de Brugada.
(8) Ablação por radiofrequência do cateter: diagnóstico da síndrome de Brugada, história de episódios arrítmicos ou choques repetidos inapropriados para o CDI.
Taquicardia ventricular polimórfica sensível à catecolamina
A taquicardia ventricular polimórfica sensível à catecolaminas (CPVT) é uma condição genética em que o coração é estruturalmente normal mas sensível às catecolaminas. Caracteriza-se por taquicardia ventricular bipolar (bVT), muitas vezes manifestada como síncope, paragem cardíaca e SCD, e ocorre em jovens.
(i) Apresentação clínica
O primeiro início do CPVT tem geralmente entre os 10 e 20 anos de idade e apresenta-se tipicamente como síncope ou morte súbita induzida por exercício ou stress emocional. Uma história familiar de síncope relacionada com o exercício, convulsões e morte súbita é frequentemente útil no diagnóstico de CPVT. 30% dos doentes com CPVT têm uma história familiar de síncope relacionada com o exercício, convulsões e morte súbita.
(ii) Diagnóstico
O diagnóstico é feito quando qualquer 1 dos seguintes casos é atingido: (1) Idade <40 anos, estrutura cardíaca, sem ECG em repouso anormal, bVT ou batimentos ventriculares prematuros polimórficos ou taquicardia ventricular polimórfica (pVT) induzida por exercício ou catecolaminas que não possam ser explicadas por outras causas. (2) Pacientes portadores de uma mutação genética patogénica (prevalecente ou membros da família). (3) Um membro da família de um presente de CPVT que tenha contracções ventriculares induzidas por exercício ou bVT ou pVT, quando a doença cardíaca orgânica é excluída.
2. o diagnóstico é feito cumprindo os seguintes critérios: idade > 40 anos, nenhuma anomalia da estrutura cardíaca ou artérias coronárias, ECG em repouso normal, exercício ou contracções ventriculares prematuras polimórficas induzidas por catecolamina ou bVT ou pVT que não possam ser explicadas por outras causas.
(iii) Tratamento
Recomendações para o tratamento do CPVT
1) Todos os doentes com CPVT devem seguir o seguinte estilo de vida: (1) Limitar ou evitar desportos competitivos. (2) Limitar ou evitar uma actividade vigorosa. (3) Evitar o stress mental. 2.
2. todos os doentes com CPVT sintomático devem usar beta-bloqueadores.
Os beta-bloqueadores podem ser utilizados em portadores de mutações patogénicas sem manifestações clínicas (doentes com mutações positivas recessivas).
4. β-bloqueadores em combinação com flecainide: síncope recorrente ou bVT/pVT em pacientes com CPVT confirmado, apesar de tomarem um β-bloqueador sozinho.
5. CDI implantado: Pacientes com CPVT diagnosticado que sofreram paragem cardíaca, síncope recorrente ou bVT/pVT apesar da terapia medicamentosa ideal e/ou LCSD.
6. os CDI não são recomendados como tratamento autónomo para doentes assintomáticos com CPVT.
7. LSCD: CPVT confirmado com síncope recorrente ou bVT/pVT apesar do beta-bloqueador sozinho ou de várias descargas apropriadas documentadas de CDI; intolerância aos beta-bloqueadores ou contra-indicação aos beta-bloqueadores.
Síndrome do QT curto
Síndrome de QT curto (SQTS) é uma doença rara do canal iónico com QTc < 330 ms, ondas T hiperacutas e um pico de onda T muito curto até ao fim do período de tempo da onda T. SQTS é uma canalização iónica rara com um QTc < 330 ms e uma onda T de pico alto com um pico de onda T muito curto até ao tempo final da onda T. Os primeiros sinais clínicos são precoces, com início na infância, e podem ser uma causa de SCD em bebés.
(i) Diagnóstico clínico
1. se o QTc ≤ 330 ms, SQTS é diagnosticado.
2. SQTS é diagnosticada se QTc < 360 ms e uma ou mais das seguintes condições estiverem presentes: história familiar de SQTS com mutação patogénica, história familiar de morte súbita com a idade ≤ 40, sobrevivente de VT/VF sem doença cardíaca orgânica. O grupo recomenda um QTc ≤ 330 ms como critério de diagnóstico.
(ii) Tratamento
Para SQTS com VT/VF persistente, deve ser implantado um CDI. A quinidina pode prolongar o intervalo QT e pode ser eficaz. Outras drogas antiarrítmicas, incluindo drogas antiarrítmicas classe III, tais como sotalol, são menos eficazes no prolongamento do QTc em pacientes com SQTS tipo I, mas podem ser eficazes em outros subtipos.
Síndrome de repolarização prematura
A síndrome de repolarização prematura é caracterizada no ECG por 2 ou mais pontos J adjacentes e elevação do segmento ST. A repolarização precoce As mudanças do ECG são também observadas em jovens fisicamente activos, atletas e afro-americanos. Além disso, as alterações de ECG de repolarização precoce estão associadas a tónus vagal elevado, hipotermia, hipercalcemia, bradicardia, limite de tempo QRS prolongado, intervalos QT curtos e hipertrofia ventricular esquerda.
(i) Diagnóstico
(1) Elevação em ponto J ≥ 1 mm em 2 ou mais derivações inferiores e laterais consecutivas num ECG padrão de 12 derivações num doente em recuperação de VF polimórfico não explicado.(2) Elevação em ponto J ≥ 1 mm em 2 ou mais derivações inferiores e/ou laterais consecutivas num ECG padrão de 12 derivações no peito num doente com SCD sem resultados positivos na autópsia. Elevação em ponto J ≥ 2 mm em 2 ou mais derivações inferiores e/ou laterais consecutivas num ECG de 12 derivações.
(ii) Tratamento
1. o implante de CDI é recomendado para pacientes com antecedentes de paragem cardíaca.
2. isoprenalina é eficaz na supressão de tempestades eléctricas em doentes com síndrome pródromo.
3. em pacientes com síndrome prodromal que tiveram um CDI implantado, a quinidina pode ser usada como medida de prevenção secundária para suprimir a FV.
4. considerar o implante de CDI em familiares de pacientes com síndrome pródromal com síncope que tenham pelo menos 2 cabos inferiores ou laterais com elevação do segmento ST ≥ 1 mm no ECG.
5. o implante de CDI também pode ser considerado em pacientes assintomáticos com uma história familiar clara de morte súbita, com ou sem uma mutação genética causal, que tenham uma apresentação de alto risco de ECG (alta amplitude de onda J, elevação horizontal ou de segmento ST inclinado para baixo).
O implante de CDI não é recomendado em pacientes assintomáticos com apenas resultados de ECG de repolarização precoce.
Em pacientes com síndrome de repolarização precoce confirmada, recomenda-se o implante de CDI e, se não for possível realizar CDI, recomenda-se a quinidina oral a longo prazo. O isoproterenol intravenoso é muito eficaz em doentes com síndrome de repolarização precoce combinado com tempestade eléctrica.
Perturbações progressivas da condução cardíaca
A perturbação progressiva da condução cardíaca (PCCD) é uma doença de etiologia desconhecida, caracterizada por anomalias nos sistemas de condução atrial e intraventricular.
(i) Manifestações clínicas
O PCCD é predominantemente herdado de uma forma autossómica dominante. Os pacientes que já têm bloqueio bifascicular e outras anomalias do ECG podem ser assintomáticos, enquanto alguns podem desenvolver bloqueio AV de alto e terceiro grau com sintomas significativos. Existem 3 fases de risco: neonatal, adolescente e de meia-idade. Quanto mais precoce for o aparecimento da doença, mais grave é a disfunção de condução, e nos casos em que a doença já está presente no recém-nascido, pode causar a morte neonatal súbita. A doença é mais comum nos homens do que nas mulheres.
(ii) Diagnóstico
Critérios de diagnóstico: Anormalidades progressivas de condução cardíaca de origem desconhecida em pessoas com < 50 anos de idade, estrutura cardíaca normal e ausência de miopatia do músculo esquelético, e um historial familiar de PCCD são úteis.
(iii) Tratamento
Nas fases iniciais ou iniciais da doença, pode haver apenas um bloco de ramo direito ou um bloco combinado de ramo anterior esquerdo que não cause anomalias hemodinâmicas significativas e para o qual não esteja disponível nenhum tratamento farmacológico específico. Quando pacientes com outros tipos de arritmias requerem medicamentos antiarrítmicos, deve prestar-se atenção ao efeito dos medicamentos no sistema de condução cardíaca, e é aconselhável começar com pequenas doses e, se necessário, fornecer protecção contra o ritmo cardíaco. A terapia hormonal pode ser experimentada em doentes com doença rapidamente progressiva.
Paragem cardíaca inexplicada: VF idiopática
Um sobrevivente de paragem cardíaca sem causa conhecida, que não pode ser identificado por métodos conhecidos, é chamado de FV idiopático.
(i) Diagnóstico
Recomendações para o diagnóstico da FV idiopática: após ressuscitação da paragem cardíaca, especialmente em doentes em que a FV foi registada e em que as etiologias cardíaca, respiratória, metabólica e tóxica foram excluídas por avaliação clínica.
Recomendações para a avaliação da FV idiopática: (1) Os testes genéticos podem ser úteis no diagnóstico da FV idiopática quando há suspeita clínica de que o paciente e/ou familiares têm um distúrbio genético. (2) O rastreio genético não é necessário para pacientes com FV idiopática cuja avaliação clínica tenha excluído a doença da arritmia hereditária.
(ii) Tratamento
(1) O implante de CDI é recomendado para pacientes diagnosticados com FV idiopática. (2) Em pacientes diagnosticados com FV idiopática que tenham um CDI implantado, ou que tenham uma contra-indicação ao implante de CDI ou que recusem o implante de CDI, a quinidina pode ser considerada como um agente antiarrítmico sob a orientação de um exame electrofisiológico ou com base na experiência. (3) Em pacientes com um diagnóstico de FV idiopático com batimentos ventriculares prematuros monomórficos, o implante de um CDI pode ser acompanhado pela consideração da potencial ablação de Purkinje dos batimentos ventriculares prematuros que induzem a FV. (4) Se um parente de primeiro grau de um doente com FV idiopática apresentar uma síncope inexplicável e o exame não revelar a doença adequada, o implante de CDI pode ser considerado após comunicação adequada com o doente.
SCD inexplicável
O SCD inexplicável inclui SUCS e morte súbita inexplicável na infância (SUDI), que é frequentemente causada por uma condição cardíaca adquirida, tal como isquemia miocárdica aguda, cardiomiopatia dilatada ou insuficiência cardíaca, onde a causa é clara.
A síndrome da morte súbita arrítmica (SADS) é um SCD em que uma causa não cardíaca foi excluída e o coração está completamente morfologicamente normal após autópsia e exame toxicológico.
(i) Diagnóstico
1. sugestões para o diagnóstico de SUDS: (1) Referir-se a pacientes com morte súbita inexplicável ocorrida a >1 ano de idade como SUDS. (2) Referir-se a mortes por SUDS com uma avaliação patológica e toxicológica negativa como SADS.
2. recomendações para o diagnóstico de SUDI: A morte súbita inexplicada ocorre em doentes com < 1 ano de idade e é referida como SUDI quando a avaliação patológica e toxicológica é negativa.
(ii) Tratamento
1. recomendações de intervenção terapêutica para os membros da família SUDS.
(1) O rastreio genético de parentes de primeiro grau de pacientes com SUDS é recomendado quando são identificadas mutações em genes patogénicos que aumentam o risco de morte súbita na autópsia molecular.
(2) Todos os parentes de primeiro grau relacionados com uma pessoa com SUDS devem ser rastreados para ECG em repouso, ECG de coração direito alto, teste de esforço e ecocardiografia. Os portadores de mutações genéticas e familiares com histórico de palpitações, arritmias e síncope devem ser avaliados como prioridade.
(3) Os familiares de doentes mais jovens com SUDS podem apresentar-se com sintomas e/ou sinais numa idade mais avançada. Por conseguinte, os familiares mais jovens de pacientes com SUDS devem ser avaliados no acompanhamento e todos os membros da família devem ser reavaliados clinicamente se houver uma recorrência de eventos SUDS ou SUDI.
(4) Parentes de primeiro grau com SUDS devem ser examinados para ECG ambulatorial, ECG de sinal médio, ressonância magnética cardíaca, e teste de provocação de drogas antiarrítmicas classe Ic.
(5) A infusão de epinefrina pode ser considerada para a avaliação de familiares de primeiro grau de pacientes com SUDS.
2. recomendações de intervenção terapêutica para os membros da família SUDI.
(1) O rastreio genético de familiares de primeiro grau de pacientes com SUDI é recomendado quando são identificadas mutações genéticas patogénicas na autópsia molecular em pacientes com SUDI, quer estejam ou não associadas a um risco elevado de morte súbita.
(2) Parentes de primeiro grau de pacientes SUDI com historial de doença cardíaca hereditária ou historial familiar de morte por SUDS ou SUDI devem ser avaliados usando ECG em repouso, teste de stress de exercício, etc. Parentes de primeiro grau com antecedentes de arritmia cardíaca ou síncope devem ser avaliados como prioridade.
(3) Os familiares mais jovens de pacientes com SUDI que tenham antecedentes familiares de doença cardíaca hereditária ou morte por SUDS ou SUDI podem apresentar-se com sinais e/ou sintomas da doença numa idade mais avançada. Portanto, os membros mais jovens da família de uma pessoa com SUDS são avaliados numa base de acompanhamento. Todos os membros da família devem ser reavaliados se houver uma recorrência de SUDS ou SUDI na família.
(4) Parentes de primeiro grau de pacientes com SUDI podem ser avaliados com ECG em repouso e testes de esforço de exercício.