Com um grito de “uau”, nasceu o filho da Sra. Zhang, a família ficou imersa em felicidade. Contudo, a Sra. Zhang reparou que os lábios, dedos dos pés e dos pés do bebé eram roxos e pretos quando chorava; respirava muito, comia menos leite e não ganhava peso. A família entrou em pânico e levou a criança a correr para o hospital para fazer exames, que revelaram que a criança tinha uma doença cardíaca congénita grave e complicada. As causas das doenças cardíacas congénitas são uma malformação cardiovascular que ocorre no feto durante o período embrionário devido ao desenvolvimento cardiovascular anormal e é a doença cardíaca mais comum em lactentes e crianças. 0,8% dos recém-nascidos sofrerão desta doença, as causas das doenças cardíacas congénitas em lactentes e crianças ainda não são claras, mas deve-se principalmente a factores genéticos e ambientais e à sua interacção: anomalias genéticas e cromossómicas únicas, infecções intra-uterinas, exposição à radiação , um historial de consumo de drogas (drogas anticancerígenas, anti-epilépticas, etc.), perturbações metabólicas (por exemplo diabetes), e abuso de álcool e drogas no início da gravidez. Com o rápido desenvolvimento da medicina cardiovascular, muitas doenças cardíacas congénitas comuns podem ser diagnosticadas com precisão e tratadas adequadamente, e a taxa de mortalidade diminuiu significativamente. Não é impossível que as doenças cardíacas congénitas cicatrizem espontaneamente, mas as hipóteses de isso acontecer são relativamente pequenas, e os pacientes com pequenos defeitos do septo ventricular podem ter uma hipótese de cicatrização espontânea aos 2 anos de idade, mas a maioria dos pacientes ainda precisa de ser tratada cirurgicamente. As principais manifestações clínicas são a insuficiência cardíaca e a displasia. O diagnóstico é feito por sintomas, sinais, electrocardiograma, raio-X e ecocardiograma, e uma estimativa das alterações hemodinâmicas, extensão e grau da lesão pode ser feita para determinar o plano de tratamento. Em casos de malformações combinadas e doença precordial complexa, a cateterização cardíaca ou a imagem cardiovascular podem ser combinadas para compreender o grau, tipo e extensão das lesões anormais, para fazer um diagnóstico definitivo e para formular um plano de tratamento. O diagnóstico pré-natal de fetos com doença cardíaca congénita pode ser feito Rastreio pré-natal e os testes podem detectar mais de 85% dos fetos com doença cardíaca congénita durante o período embrionário, e a ecocardiografia pode ser utilizada para prever o estado do coração do feto, prevenindo assim também o nascimento de alguns fetos com malformações cardíacas complexas. A norma nacional actual para o rastreio pré-natal é um processo em duas etapas: entre 14 e 20 semanas de gestação, é realizada uma ecografia obstétrica de rotina para proporcionar um rastreio inicial do coração fetal. Uma vez identificados os problemas, o feto é então submetido a um ecocardiograma, geralmente entre 18-28 semanas, que é o melhor momento para a exploração ecocardiográfica fetal. A ecocardiografia fetal deve ser realizada se houver um historial familiar de doença cardíaca pré-existente, se o obstetra ouvir um batimento cardíaco fetal irregular ou se o bebé for concebido numa idade avançada. O diagnóstico por ecocardiografia é eficaz no rastreio de doenças cardíacas precoces e o diagnóstico demora geralmente apenas alguns minutos e não tem qualquer efeito sobre o feto.