A doença foi descrita pela primeira vez na sua totalidade pelo internista francês Etienne Fallot em 1988, daí o nome Tetralogia de Fallot. A primeira cirurgia de redução bem sucedida foi realizada por Alfred Blalock na Universidade Johns Hopkins em 1945, e a primeira reparação intracardíaca bem sucedida foi realizada por Lillehei na Universidade de Minnesota em 1954. Os ‘quádruplos’ dos critérios de Tetralogia de Fallot são: defeito do septo ventricular, obstrução da via de saída do ventrículo direito, vão aórtico e hipertrofia do ventrículo direito. Estas “quatro malformações” são todas causadas por uma anomalia morfológica básica. –O defeito septal não é restritivo porque resulta do deslocamento para a frente e para a direita do funil ou cone do coração e do septo, ou seja, do mal alinhamento dos ventrículos superior e inferior durante a embriogénese do coração. A hipoplasia septal e o deslocamento para a frente e para a esquerda do septo acabam por levar à obstrução da via de saída do ventrículo direito. O desvio para a direita da raiz da aorta resulta em estrangulamento aórtico. As malformações combinadas comuns na tetralogia de Fallot são: defeito do septo atrial, canal arterial patente, defeito do septo atrial completo e defeitos do septo ventricular múltiplo, malformação da veia cava superior esquerda, origem anómala da artéria coronária anterior esquerda e origem anómala das artérias pulmonares direita e esquerda. Os sintomas de tetralogia de Fallot são determinados pelo grau de obstrução da via de saída do ventrículo direito. Ao nascer, o grau de cianose é suave nas crianças. No entanto, com a idade, a hipertrofia do funil ventricular direito aumenta progressivamente, de modo que dentro de 6 meses – 12 meses após o nascimento, o grau de cianose nas crianças aumenta e leva mesmo a episódios de hipoxia. Uma pequena percentagem de crianças apresenta cianose grave ao nascimento ou pouco tempo depois, e nestes casos a obstrução do tracto de saída deve-se principalmente à hipoplasia do anel da válvula pulmonar. Em casos de tetralogia de Fallot com atresia da valva pulmonar ou do tronco pulmonar, o fluxo da artéria pulmonar depende em grande parte do PDA e das múltiplas artérias pulmonares colaterais principais (MAPCAs). Casos antigos de tetralogia de Fallot não tratados podem levar a pilão e dedos de almofariz, falta de ar, baixa tolerância ao exercício, abscesso cerebral, embolia cerebral, embolia pulmonar e eritrocitose por causa de cianose prolongada. Os principais sinais de tetralogia de Fallot são cianose, sinais cardíacos: S1 normal, S2 único, obstrução da via de saída do ventrículo direito causando um murmúrio sistólico característico que desaparece durante episódios de hipoxia. Se houver grandes e numerosos MAPCAs, pode ouvir-se um murmúrio contínuo nos campos pulmonares dorsal e bilateral. O dedo pilão desenvolve-se gradualmente a partir de 6 meses após o nascimento. Pode desaparecer após uma cirurgia radical. A combinação de um ventrículo direito hipertrofiado com um ápice ascendente e um tronco de artéria pulmonar estreito com um bordo superior esquerdo deprimido do coração mostra a característica “coração em forma de bota” numa radiografia orto-x. O principal objectivo da imagem cardiovascular na Tetralogia de Fallot é fornecer informações para procedimentos cirúrgicos. O cateterismo cardíaco pode ser realizado se a anatomia das artérias pulmonares for importante, se as artérias coronárias não forem visíveis na ecocardiografia, ou se houver suspeita de defeitos do septo ventricular múltiplo. O cateterismo cardíaco fornece uma boa imagem do tipo e extensão da estenose da via de saída do ventrículo direito. A aortografia pode demonstrar com precisão as artérias colaterais da artéria pulmonar principal, e a angulação cefalométrica pode mostrar estenose dos ramos direito e esquerdo da artéria pulmonar. Os parâmetros hemodinâmicos são de pouca importância e a via de saída do ventrículo direito não deve ser estimulada para evitar episódios de hipóxia. Os episódios de hipoxia são mais frequentemente vistos na infância, muitas vezes durante a alimentação e o choro. A criança apresenta um aumento súbito de cianose, angústia respiratória, ritmo rápido e depois lento, bradicardia, sopro cardíaco reduzido ou ausente e, em casos graves, convulsões, coma e até morte. O tratamento de emergência de episódios hipóxicos deve incluir a posição de joelho, oxigénio, sedação, suplemento de bicarbonato de sódio, alívio do espasmo da via de saída do ventrículo direito (morfina 0,1mg/kg/dose, intravenoso, ou propranolol 0,05-0,1mg/kg/dose, intravenoso), e elevação da pressão arterial circulante (fenilefrina 0,05-0,1mg/kg/dose, intravenoso). A maioria das crianças com tetralogia de Fallot nascem com cianose insignificante e não necessitam de tratamento. A intervenção cirúrgica é necessária se a saturação de oxigénio arterial for reduzida para 75% a 80%, e os episódios de hipoxia são geralmente considerados como uma indicação para cirurgia. Na ausência destas circunstâncias especiais, a maioria dos centros médicos considera que a idade de 1 a 2 anos é o momento para realizar uma cirurgia radical electiva. Se a imagem cardiovascular mostrar que a soma dos diâmetros das artérias pulmonares antes do primeiro ramo das artérias pulmonares direita e esquerda dividido pelo diâmetro da aorta descendente ao nível do septo transversal é superior a 1,2 a 1,3, a cirurgia radical é segura. Caso contrário, é melhor realizar um procedimento de segunda fase. A maioria dos especialistas acredita que é preferível um tratamento radical precoce e completo, com as vantagens do crescimento e desenvolvimento normal dos órgãos, eliminação da hipoxia, nenhuma remoção excessiva do feixe muscular do ventrículo direito, melhor função ventricular esquerda distante e uma incidência reduzida de arritmias num futuro distante. A taxa de mortalidade cirúrgica actual para a tetralogia de Fallot é de apenas 5% em alguns centros cardiovasculares. O resultado da cirurgia para tetralogia de Fallot é determinado pelo diâmetro da artéria pulmonar e pela presença de estenose nas artérias pulmonares periféricas, anomalias anatómicas nas artérias coronárias e a presença de defeitos do septo ventricular múltiplo, que podem ter consequências graves se falhadas. É por esta razão que a imagem cardiovascular pré-operatória é essencial.