O que devo fazer se o meu filho tem uma puberdade precoce, o que é a verdadeira puberdade precoce e pseudo-puberdade precoce, que testes devo fazer e como devo tratá-la?
Recentemente, uma boa amiga veio ter comigo para me dar conselhos sobre se a sua filha deveria fazer uma ressonância magnética do crânio, e ao ser interrogada mais de perto, descobriu que a sua filha tinha sido diagnosticada com puberdade precoce. Os pais estavam muito nervosos, e depois de lhes ter respondido um a um, descobri que muitos pais realmente não tinham uma compreensão básica da doença, ou não comunicavam bem com o médico assistente durante a consulta, pelo que muitas dúvidas ficaram por responder.
Classificação]
A puberdade precoce refere-se à apresentação de características sexuais secundárias em rapazes antes dos 9 anos de idade e em raparigas antes dos 8 anos de idade, mais frequentemente em raparigas do que em rapazes, e está dividida em 2 tipos de acordo com a sua natureza.
1. a verdadeira puberdade precoce (CPP), também conhecida como hormona libertadora de gonadotropina (GnRH) – dependente da puberdade precoce, puberdade precoce central, puberdade precoce completa, tem o mesmo processo programado de iniciação e maturação hipotalâmico-hipófise e eixo gonadal (HPGA) que o desenvolvimento normal da puberdade, até a linha germinal amadurecer; ou seja, o hipotálamo segrega e liberta a hormona libertadora de gonadotropina (GnRH) com antecedência, activando a hipófise A secreção das gonadotropinas faz com que as gónadas se desenvolvam e segreguem as hormonas sexuais, resultando no desenvolvimento dos órgãos genitais internos e externos e no aparecimento de características sexuais secundárias. Para além das características sexuais secundárias adequadas ao género (desenvolvimento mamário, desenvolvimento genital externo, pêlos do corpo, nós de garganta, etc.), a criança também acelerou o crescimento, aumentou a idade óssea e a capacidade de ter filhos.
2. puberdade precoce Pseudosexual, também conhecida como puberdade precoce não dependente de GnRH, puberdade precoce periférica, puberdade precoce incompleta é a imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, devido a várias razões causadas pelo aumento das hormonas esteróides sexuais no corpo ao nível da puberdade, pelo que apenas o aparecimento precoce de características sexuais secundárias, não tem a integridade do processo de desenvolvimento.
Além disso, as características das características sexuais secundárias são classificadas da seguinte forma: quando as características sexuais secundárias são as mesmas que o sexo original da criança, chama-se puberdade precoce homossexual, e quando são o oposto do sexo original da criança, chama-se puberdade precoce heterossexual. A chamada puberdade precoce heterossexual é caracterizada pelo desenvolvimento de seios masculinos e pelo aumento do clítoris feminino.
Performance]
Os pais que notam uma puberdade precoce nas crianças vêem frequentemente um desenvolvimento anormal no corpo dos seus filhos, e a primeira coisa que notam são alterações nos seios. Mas, na realidade, as manifestações clínicas não são só isto.
Para uma verdadeira puberdade precoce, os 5 pontos seguintes são manifestados.
1. início precoce das características sexuais secundárias (antes dos 9 anos de idade para os rapazes e 8 para as raparigas) e progressão de acordo com os procedimentos normais de desenvolvimento. Para as raparigas, o processo é: desenvolvimento mamário, um aumento súbito do crescimento da altura e desenvolvimento dos pêlos púbicos, com menarca a ocorrer normalmente 2 anos após o início do desenvolvimento mamário. Nos rapazes, o processo é: aumento dos testículos e do pénis, um aumento súbito da altura e desenvolvimento do pêlo púbico, geralmente 2 anos após o início do aumento dos testículos e o aparecimento da emissão seminal.
2. há uma base para o desenvolvimento gonadal, as raparigas são julgadas por imagens de ultra-sons e os rapazes têm um volume testicular de ≥4 ml.
3. o processo de desenvolvimento mostra um aumento súbito do crescimento em altura.
4. as gonadotropinas são elevadas a níveis pubertais.
5. a idade óssea pode ser precoce, mas nem todas as idades ósseas são necessariamente precoces.
A puberdade pseudo-precozente tem os seguintes 4 pontos.
1. início precoce das características sexuais secundárias (antes dos 9 anos de idade para os rapazes e 8 para as raparigas).
2. o desenvolvimento das características sexuais não segue o padrão normal de desenvolvimento.
3. o tamanho das gónadas está a níveis pré-puberais.
4. as gonadotropinas estão a níveis pré-puberais.
Este tipo de puberdade precoce tem apenas um desenvolvimento precoce parcial das características sexuais, mas nenhuma maturação das funções sexuais, e os sintomas da puberdade precoce fazem parte das manifestações clínicas de algumas outras doenças, não uma doença independente.
Etiologia]
Isto é quando os pais querem saber as causas da puberdade precoce.
As causas da verdadeira puberdade precoce são os 4 pontos seguintes.
1. Lesões orgânicas do sistema nervoso central, tais como tumores do hipotálamo, hipófise ou outras lesões do sistema nervoso central.
2. transformação da puberdade precoce periférica.
3. puberdade central precoce idiopática (ICPP), se não for encontrada nenhuma lesão orgânica.
4. a puberdade precoce central incompleta, um tipo especial de CPP, refere-se ao aparecimento precoce de características sexuais secundárias nas crianças, que também é controlado pela activação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, mas o desenvolvimento das características sexuais é auto-limitado. O tipo mais comum é o simples desenvolvimento prematuro dos seios.
O ICPP é mais comum nas raparigas, representando mais de 80-90% do CPP, enquanto que nos rapazes é o contrário, sendo mais de 80% orgânico.
Causas da pseudo-precocepção da puberdade
No caso das raparigas.
1. puberdade precoce homossexual (características sexuais secundárias em raparigas): observadas em anomalias genéticas dos ovários tais como síndrome McCune-Albright, lesões ocupacionais benignas dos ovários tais como cistos ovarianos autonómicos, tumores adrenocorticais secretores de estrogénios ou tumores ovarianos, gonadotropina coriónica humana ectópica (HCG) – tumores secretores de estrogénios e ingestão exógena de estrogénios.
2. puberdade precoce heterossexual (características sexuais secundárias masculinas): vista em hiperplasia adrenocortical congénita, tumores adrenocorticais androgénicos secretores ou tumores ovarianos, bem como a ingestão de androgénio exógeno.
No caso dos rapazes
1. puberdade precoce homossexual (características sexuais secundárias masculinas): vista em hiperplasia adrenocortical congénita (mais comum), tumores adrenocorticais ou tumores de células mesenquimais testiculares, tumores ectópicos secretores de HCG, e ingestão exógena de andrógenos.
2. puberdade precoce heterossexual (características sexuais secundárias femininas): observada em tumores adrenocorticais produtores de estrogénios ou tumores testiculares, tumores ectópicos secretores de HCG e ingestão de estrogénios exógenos.
Ver a causa também explica porque é que a pseudo-precocepção da puberdade não é menos grave do que a verdadeira puberdade precoce. É por isso que os médicos preferem não se referir simplesmente a ambas as condições como verdadeira puberdade precoce e pseudo-puberdade precoce, preferindo os nomes mais científicos de puberdade precoce dependente e não dependente de GnRH.
Teste]
A fim de identificar com precisão o tipo de puberdade precoce e organizar um tratamento razoável o mais cedo possível, são necessários alguns testes auxiliares para confirmar o tipo de puberdade precoce. São necessários alguns testes auxiliares para confirmar o diagnóstico.
1. medição da hormona sexual basal. A hormona luteinizante basal (LH) tem significado de rastreio, tal como LH < 0,1 IU/L indica que não há puberdade central, enquanto que LH > 3,0-5,0 IU/L pode confirmar a puberdade central. β-HCG e AFP devem ser incluídos no teste de rastreio básico e são pistas importantes para o diagnóstico de tumores de células germinativas secretoras de HCG. Níveis elevados de estrogénio e testosterona são auxiliares de diagnóstico.
2. teste de estimulação da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH).
Método: Uma quantidade de GnRH é injectada por via subcutânea ou intravenosa e os níveis séricos de LH e de hormonas estimuladoras do folículo (FSH) são medidos a 0, 30, 60 e 90 minutos após a injecção. Isto é julgado pelo facto de um pico LH de >3,3-5,0 IU/L ser o ponto de corte para o verdadeiro desenvolvimento e uma relação LH/FSH de >0,6 é o diagnóstico da puberdade precoce central. Considera-se agora que um único valor de excitação de 30-60 minutos após a estimulação, satisfazendo estes critérios, é também diagnóstico.
Se o pico de excitação for predominantemente alto em FSH e a relação LH/FSH for baixa, o quadro clínico pode ser de simples desenvolvimento prematuro do peito ou puberdade precoce central precoce, sendo que esta última requer acompanhamento regular e testes repetidos se necessário.
3. ultra-som utero-ovariano. Um volume ovariano unilateral de ≥1-3 ml com múltiplos folículos ≥4 mm de diâmetro pode ser considerado como tendo entrado no desenvolvimento pubertário; um útero >3,4-100 px de comprimento pode ser considerado como tendo entrado no desenvolvimento pubertário, e a sombra endometrial é vista indicando um aumento significativo do estrogénio. No entanto, os resultados da ecografia por si só não podem ser utilizados como base para o diagnóstico de CPP.
4. idade óssea. É um preditor importante da altura adulta, mas não é específico para a identificação do centro e periférico.
Se se confirmar que o diagnóstico é o de hormona libertadora de gonadotropina (GnRH) – dependente da puberdade precoce, deve ser completado um diagnóstico de etiologia: é necessária uma TC ou RM do cérebro (com ênfase na área da sela), especialmente nos seguintes casos.
1. todos os rapazes com um diagnóstico confirmado de CPP.
2. em raparigas com menos de 6 anos de idade.
3. os que têm uma maturação sexual rápida ou outras patologias centrais.
Em contraste, o diagnóstico de hormona não libertadora de gonadotropina (GnRH) – dependente da puberdade precoce – é confirmado por investigações endócrinas posteriores, seguindo características clínicas específicas e o rastreio inicial da hormona endócrina, e a imagiologia das gónadas, glândulas supra-renais ou outros órgãos relevantes, conforme necessário. Apenas aqueles com um historial claro de ingestão exógena de hormonas sexuais esteróides podem ser isentos de investigações complexas, conforme o caso, mas é necessário um acompanhamento regular.
[Tratamento].
Se uma criança for infelizmente diagnosticada com hormona libertadora de gonadotropina (GnRH) – dependente da puberdade precoce, os pais são confrontados com a questão de saber se é necessário tratamento, se deve usar medicação, os efeitos secundários da medicação, e por quanto tempo. Em primeiro lugar, mesmo que uma criança seja diagnosticada, o tratamento nem sempre é necessário. O objectivo do tratamento é suprimir o desenvolvimento sexual precoce ou rápido e prevenir ou aliviar os problemas sociais ou psicológicos associados à puberdade precoce (por exemplo, menarca precoce) na criança ou nos pais; melhorar a perda de altura do adulto devido à idade óssea precoce é também um objectivo importante.
Indicações para aplicação se o objectivo é melhorar a altura dos adultos são
1. a idade óssea é de 2 anos ou mais do que a idade, mas requer uma idade óssea de ≤11,5 anos para as raparigas e ≤12,5 anos para os rapazes
2. altura prevista para adultos: <3750 px para raparigas e <4000 px para rapazes.
3) ou altura, a julgar pela idade óssea SDS <-2SD (a julgar pelos valores de referência populacionais normais ou pela altura alvo genética).
4. progressão rápida do desenvolvimento com ganho de idade/idade óssea > 1.