As crianças com nanismo e puberdade precoce devem geralmente escolher um hospital regular com um especialista em endocrinologia pediátrica ou nanismo e puberdade precoce para se submeterem a um exame endócrino sistemático. O que é que os pais precisam de dizer ao médico assistente quando consultam um médico por nanismo e puberdade precoce? 1. a gravidez e o parto da mãe, especialmente se a criança tinha um historial de hipoxia ao nascer; 2. o tempo em que a criança foi considerada curta ou mostrou sintomas de puberdade precoce, o progresso tardio e o crescimento em altura no ano passado; 3. a hora do nascimento, a altura/peso da criança ao nascer, especialmente se a criança tinha uma semana de idade curta é de algum significado em termos de diagnóstico; 4. a dieta, o sono, o exercício, a inteligência, etc. da criança e a presença de 5. altura dos pais, história de desenvolvimento precoce ou tardio e altura dos outros membros da família; 6. história familiar de tumores, diabetes, doenças genéticas, etc.; 7. consultas médicas anteriores e resultados de testes e tratamentos relevantes (trazer o caso da criança e resultados de testes anteriores). Os resultados de testes e tratamentos anteriores (trazer o caso da criança e testes anteriores). Existem muitas causas de nanismo, e para o tratar é necessário descobrir a causa e fazer um diagnóstico correcto antes de considerar como tratá-la. A fim de descobrir a causa do problema, é necessário fazer um historial médico, fazer perguntas sobre a condição física e realizar testes laboratoriais, e com base nas informações detalhadas e nos resultados laboratoriais, analisar e determinar a causa do nanismo da criança e finalizar o plano de tratamento. Para crianças com baixa estatura, o primeiro passo é fazer uma radiografia do pulso esquerdo e do dedo metacarpo (película da idade óssea) para determinar a idade dos ossos, a extensão do fecho epifisário (se a epífise for fechada, já não há possibilidade de tratamento) e o potencial de crescimento da criança. A altura real do adulto será frequentemente inferior à altura prevista, e a altura prevista não será exacta se houver uma grande diferença entre a idade do osso e a idade, mas pelo menos a gama aproximada pode ser conhecida e pode ser feita uma comparação antes e depois do tratamento para avaliar a eficácia do tratamento). Para aqueles que precisam de considerar a terapia com hormonas de crescimento, função hepática e renal, glucose no sangue, hepatite B e meia, contagem de sangue, contagem de urina e hormona da tiróide, e o teste de provocação da hormona de crescimento também deve ser feito para conhecer o nível da hormona de crescimento [a hormona de crescimento é secretada no pico e não é possível saber se a hormona de crescimento é normal sem teste de provocação; o teste padrão de provocação da hormona de crescimento requer testes de provocação separados para ambos os fármacos num total de 8-9 pontos de tempo (usando agulhas residentes, e não repetidos palitos de agulha)], e factor de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) e proteína de ligação ao factor de crescimento semelhante à insulina (IGFBP-3). As raparigas, especialmente as pré-púberes, também são testadas para cromossomas a fim de excluir “hipoplasia ovariana congénita (síndrome de Turner)” e um número muito pequeno de rapazes também pode precisar de ser testado para cromossomas. Uma ressonância magnética (MRI) ou TAC da glândula pituitária é normalmente necessária para excluir factores tais como tumores pituitários que não são adequados para o uso de hormonas de crescimento. Outros testes especiais para o nanismo devem ser recomendados pelo médico assistente. Para crianças com puberdade precoce, é também necessária uma avaliação detalhada da idade óssea e da previsão da altura do adulto (no início da puberdade precoce, a altura prevista não é frequentemente baixa, mas como a altura prevista só pode ser prevista de acordo com a trajectória normal de crescimento, as crianças com puberdade precoce são incapazes de crescer de acordo com o padrão de crescimento normal devido ao início precoce da puberdade e ao curto período de crescimento. Contudo, uma avaliação detalhada da idade óssea e a previsão da altura adulta é importante para a selecção de um plano de tratamento e para o ajuste correcto da dose de análogos de hormonas libertadoras de gonadotropina (GnRHa), e saber a gama aproximada da altura prevista facilitará a selecção de um plano de tratamento mais racional. O passo seguinte é verificar os níveis de hormonas sexuais (geralmente as seis hormonas sexuais, incluindo pelo menos FSH, LH e E2), e ultra-som para verificar o tamanho do peito, útero, ovários, folículos (ou testículos em rapazes, como verificado pelo médico), para determinar o desenvolvimento sexual, e para verificar a função adrenal ou ultra-som (para excluir a puberdade precoce causada por hiperplasia cortical adrenal ou tumores, uma vez que as glândulas supra-renais também podem produzir hormonas sexuais), e Como a glândula pituitária é o centro endócrino, especialmente em casos de suspeita de puberdade precoce central, é necessária uma RM da glândula pituitária, e em algumas crianças com puberdade precoce, a AFP e HCG são também necessárias para excluir tumores de células germinativas. Para aqueles que têm maior probabilidade de ter uma verdadeira puberdade (central) precoce, especialmente aqueles que precisam de considerar o tratamento de GnRHa, é necessário um teste de estimulação de GnRH (que pode ser abreviado como um teste de estimulação da hormona sexual) para esclarecer se é uma verdadeira puberdade precoce, excepto para alguns que preencheram os critérios para não precisarem de um teste de estimulação de GnRH. O tratamento da verdadeira puberdade precoce e pseudo-precoce não é literalmente o mesmo. Nos casos em que a pseudoprematuridade é altamente provável, ou onde o tratamento de GnRHa não está por enquanto a ser considerado, o teste de provocação de GnRH pode não ser feito por enquanto. Isto porque, se se demonstrar que é pseudosexual após excitação, isso não significa que ainda será pseudosexual após alguns meses e terá de ser repetido numa fase posterior. Para aliviar a dor da criança ou testes desnecessários, pode não ser feito por enquanto, mas deve ser revisto regularmente. A puberdade precoce pseudosexual tem a possibilidade de se tornar verdadeira em qualquer altura, e a grande maioria acabará por se tornar verdadeira, é apenas uma questão de tempo, caso contrário a criança não será capaz de se desenvolver. 3. para aqueles que precisam de considerar a terapia com hormonas de crescimento combinadas ou aqueles que utilizam a terapia com hormonas de crescimento porque os seus ossos são demasiado velhos para o GnRHa e aqueles que consideram a terapia com hormonas de crescimento sozinhos porque os seus ossos são mais velhos e a sua altura prevista não é demasiado baixa e o GnRHa sozinho não pode melhorar a sua altura de vida e há pouca necessidade de terapia combinada, as partes não controladas dos itens de rastreio necessários para crianças com nanismo também devem ser verificadas. Em particular, testes de estimulação hormonal de crescimento e IGF, etc. As doses de hormonas de crescimento não podem ser determinadas mais racionalmente sem conhecer os níveis de hormonas de crescimento. Estudos recentes mostraram que as doses de hormonas de crescimento podem ser ajustadas através da monitorização dos níveis de IGF, que é mais eficaz do que a dose fixa tradicional.