Com o desenvolvimento da sociedade, a incidência de cancro colorrectal na China tem vindo a aumentar ano após ano, e em áreas com bom desenvolvimento económico, tornou-se o segundo tumor mais prevalecente. Além disso, a incidência de cancro colorrectal (especialmente cancro colorrectal não-hereditário) aumenta gradualmente com a idade e pode dizer-se que está muito próxima de cada um de nós. As duas principais causas mais prováveis de cancro colorrectal são agora reconhecidas como factores ambientais (especialmente dietéticos) e factores genéticos. Os factores ambientais incluem o desenvolvimento social, mudanças de estilo de vida e estrutura dietética, que não serão discutidos neste artigo. Este artigo centra-se na relação entre os factores genéticos e o cancro colorrectal. O cancro colorrectal hereditário tem uma idade de início baixa e uma tendência para combinar tumores de outros órgãos com certas características genéticas, e estima-se que pelo menos 20% dos cancros colorrectais estejam geneticamente relacionados. À medida que a investigação sobre a relação entre o cancro colorrectal e a genética progride e as técnicas de diagnóstico melhoram, a compreensão dos factores genéticos de uma proporção de cancros colorrectais familiares está a tornar-se mais clara, e uma proporção da doença pode ser evitada através de um rastreio próximo e de check-ups médicos regulares e tratamentos para pessoas com elevado risco de cancro colorrectal. Os dois tipos mais comuns de cancro colorrectal hereditário, a síndrome de Lynch (LCS) e a polipose adenomatosa familiar (FAP), são ambos perturbações autossómicas dominantes. A síndrome de Lynch é a forma mais comum de cancro colorrectal hereditário e é causada por mutações da linha germinal no gene de reparação de incompatibilidade (MMR). A síndrome de Lynch também conduz frequentemente ao desenvolvimento de tumores noutros órgãos, e 40-60% das mulheres com síndrome de Lynch são susceptíveis de desenvolver cancro endometrial até aos 70 anos de idade. Outros tumores associados incluem tumores ovarianos, estomacais, intestino delgado, hepáticos e biliares, pancreáticos e cerebrais. O risco de cancro colorrectal em familiares de doentes com síndrome de Lynch antes dos 70 anos de idade é de 45% para os homens e 35% para as mulheres, e o risco de cancro endometrial é de 31-64%. É por isso que estes grupos de alto risco devem ter colonoscopias regulares e consultas ginecológicas. O período de tempo para a colonoscopia na população em geral é de 5 a 10 anos, enquanto que a colonoscopia em pacientes com síndrome de Lynch é recomendada sob supervisão especializada e é necessária vigilância para o desenvolvimento de tumores em outras áreas. A polipose adenomatosa familiar é caracterizada por um grande número de pólipos adenomatosos no colorectum, que também pode ocorrer em todo o tracto gastrointestinal. Um pequeno número de pólipos pode ser inferior a 100, enquanto muitos milhares podem cobrir todo o colorectum, e estes pólipos podem crescer até um ponto em que se tornam malignos e se transformam em cancro colorrectal. Enquanto nem todas as pessoas com síndrome de Lynch desenvolvem cancro colorrectal, os pacientes com polipose adenomatosa familiar desenvolvem cancro colorrectal quase 100% do tempo nas suas vidas e desenvolvem-no numa idade jovem, entre os 20 e 30 anos de idade. A polipose adenomatosa familiar é frequentemente combinada com uma mutação da linha germinal no gene supressor do tumor APC e não é difícil de diagnosticar através da história familiar e colonoscopia. O tratamento para a polipose adenomatosa familiar é principalmente cirúrgico, sendo opcionais procedimentos como a ressecção colorrectal total, a anastomose ileal e a preservação do recto. A ressecção colorrectal profiláctica é actualmente recomendada uma vez que é quase 100% cancerosa. Os especialistas terão em conta a idade, ocupação, ambiente; a densidade, localização e morfologia do adenoma, a idade de início nos membros da família, o local da mutação do gene APC, o efeito da cirurgia na gravidez, e a função masculina. A doença causa sintomas de diarreia, dor abdominal, sangue nas fezes e muitos outros factores para considerar o momento e o tipo de cirurgia profiláctica. Existem também alguns cancros colorrectais familiares para os quais os factores genéticos não são conhecidos, e acredita-se que com o avanço da tecnologia serão esclarecidas mais alterações genéticas nestas doenças e serão encontradas melhores opções de prevenção e tratamento.